心臓疾患を伴う遺伝疾患は様々ありますが、現在検査可能な疾患は「肥大型心筋症」（HCM: Hyperthrophic Cardiomyopathy）です。

この病気が進行すると、頻脈、食欲減退、活力低下、呼吸困難などを認めることがあり、普通の子と比べて極端にしんどそうであったり、食欲が減ってきたと感じたら検査して見た方がいいかもしれません。

左心室の筋肉が内側に向かって肥大し硬くなる病気で、心不全、大動脈血栓塞栓症による後足の麻痺、場合によっては突然死を起こすこともあります。早期発見すれば、対策もある程度練れます。

ＤＮＡ検査とともに、胸部レントゲン検査・心エコー検査を併せて実施することでより確定的な診断を下すことができます。